1.什么是出生缺陷?  

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下(俗稱(chēng)“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。  

2.出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?  

遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對(duì)人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病，最常見(jiàn)的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。  

環(huán)境因素：包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素和藥物因素等。  

生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細(xì)菌、寄生蟲(chóng)等)這些病原體能通過(guò)胎盤(pán)絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。  

化學(xué)因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲(chóng)、有機(jī)氯、有機(jī)汞、本氧酸類(lèi)除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。  

物理因素：物理要素是指人們?cè)谌粘Ｉ詈蜕a(chǎn)勞動(dòng)中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動(dòng)等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形。  

藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細(xì)胞對(duì)抗腫瘤藥物比成熟分化的細(xì)胞敏感，因此，這類(lèi)藥物大多在較低劑量時(shí)就對(duì)胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡?lèi)如鏈霉素、卡那霉素以及大部分抗結(jié)核藥，激素類(lèi)和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險(xiǎn)。  

其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險(xiǎn)很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。  

3.懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形?  

一般在懷孕后第5—10周(從末次月經(jīng)算起)受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時(shí)期，特別容易引起畸形，所以又稱(chēng)為“致畸敏感期 ”。在末次月經(jīng)的3—4周內(nèi)、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發(fā)育，受到的影響較重，則會(huì)引起流產(chǎn)。末次月經(jīng)的11—40周胚胎受不良因素影響常會(huì)造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時(shí)間較長(zhǎng)，直到妊娠晚期還保持對(duì)致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發(fā)育，所以從優(yōu)生角度考慮，整個(gè)懷孕期都應(yīng)該對(duì)胎兒進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。  

4.如何預(yù)防出生缺陷?  

當(dāng)一個(gè)人意識(shí)到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，就應(yīng)該盡快找遺傳優(yōu)生專(zhuān)家進(jìn)行咨詢(xún)，一般最好在婚前進(jìn)行，如果已經(jīng)結(jié)婚最好在懷孕前進(jìn)行，已經(jīng)懷孕的則應(yīng)在孕早期、孕中期進(jìn)行，對(duì)已出生的有缺陷的患兒應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，以免患兒失去最適當(dāng)?shù)闹委煏r(shí)機(jī)。  

5.怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?  

由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒(méi)有家族史，沒(méi)有明確的毒物接觸史，因此，每一對(duì)健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風(fēng)險(xiǎn)率，并能及早地進(jìn)行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應(yīng)的措施(如終止妊娠)，來(lái)減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。  

6.有什么辦法預(yù)防開(kāi)放性神經(jīng)管損傷?  

預(yù)防開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷首先是要加強(qiáng)孕前檢查，最好是在懷孕之前進(jìn)行巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測(cè)，排除孕前感染。其次，孕婦要少公共場(chǎng)所，減少感染機(jī)會(huì)。  

加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，可于孕前3個(gè)月至早孕3個(gè)月期間服用小劑量葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營(yíng)養(yǎng)，還可以預(yù)防因缺乏葉酸導(dǎo)致的無(wú)腦兒，脊柱裂等開(kāi)放性神經(jīng)管缺損和低體重兒的出生。  

7.注意孕期保健，確保胎兒健康發(fā)育